Prof.dr. R. Willemsen

Over hoogleraar

Rob Willemsen promoveerde aan de Erasmus Universiteit, Afdeling Celbiologie en Genetica (1995), waar hij de oorzaak bestudeerde van klinische heterogeniteit bij de ziekte van Gaucher, de meest voorkomende lysosomale stapelingsziekte. Sinds 1995 werd hij staflid in de fragiele X-onderzoeksgroep van de afdeling Klinische Genetica van het Erasmus MC. Vanaf 2007 werd hij groepsleider Fragiele X / FXTAS-groep. In 2013 werd hij benoemd tot buitengewoon hoogleraar functionele neurogenetica namens de Vereniging Trustfonds. Van 2012-2019 werd hij benoemd als hoofd onderzoek van de Afdeling Klinische Genetica.

Zijn belangrijkste prestaties zijn:

  • Initiator zebravisfaciliteit van het Erasmus MC
  • Meer dan 300 wetenschappelijke artikelen
  • Lid van AWI Hersenstichting
  • Editor boek: Fragiele X syndroom; Van genetica tot gerichte behandeling
  • Wetenschappelijk adviseur Nederlandse Fragiele X vereniging

Lopend onderzoek

Zijn onderzoek is gericht op de bestudering van de cellulaire functie van het Fragiele X eiwit (FMRP) en de pathogenese van het Fragiele X-syndroom met behulp van zowel in vitro-studies (primaire neuronen) als diermodellen (muis en zebravis). Onlangs heeft het onderzoek zich gericht op de ontwikkeling van translationele eindpunten voor nieuwe therapieën voor het fragiele X-syndroom (bijv. MGluR5, GABA). Lopend onderzoek omvat ook het bestuderen van de moleculaire mechanismen die FXTAS (Fragile X geassocieerd Tremor / Ataxia Syndroom) veroorzaken, een nieuw neurologisch syndroom geassocieerd met de Fragile X premutatie. Voor dit onderzoek wordt gebruik gemaakt van diermodellen (zebravissen en muizen).

Zie voor publicaties: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Willemsen%20R%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=31785245

In 2012 ontving Willemsen the Hagerman Award voor zijn baanbrekende onderzoek aan FXTAS (Miami, USA).