Project
Dr. Fabian Kaiser, kinderarts bij het Erasmus MC, doet baanbrekend onderzoek naar autisme. Hij heeft ontdekt dat deze stoornis mogelijk samenhangt met een afwijking in het gen PAX5. Deze ontdekking kan van grote betekenis zijn voor patiënten. Het onderzoek wordt mede mogelijk gemaakt door de Muller Foundation.
Naar schatting heeft ongeveer één op de honderd mensen een autismespectrumstoornis (ASS). Hun brein reageert anders op informatie en prikkels dan dat van de meeste mensen. “ASS is een paraplunaam voor ontwikkelingsstoornissen van het brein, die vaak dezelfde verschijnselen hebben”, zegt dr. Fabian Kaiser. Als kinderarts bij het Erasmus MC doet hij onderzoek
naar autisme. “Mensen met ASS hebben vaak problemen in de omgang met anderen. Ze maken moeilijk contact of begrijpen bepaalde signalen niet. Daarnaast vertonen ze veelal repetitief gedrag: ze leven volgens vaste routines en kunnen plotselinge veranderingen als vervelend ervaren. Maar het spectrum is breed. Soms zijn de symptomen zo licht, dat ASS niet wordt
herkend.
Revolutionaire nieuwe technieken
Biomedisch onderzoek heeft al eerder aangetoond, dat genetische afwijkingen het risico op autisme verhogen. Kaiser: “Genetische afwijkingen zijn aangeboren, maar er zijn ook andere factoren die het risico op autisme verhogen. Als bijvoorbeeld een zwangere vrouw een ernstige infectie oploopt, kan dit leiden tot een ontwikkelingsstoornis bij haar ongeboren kind. Studies, waaronder het promotieonderzoek van Kaiser, tonen dat het gen PAX5 een belangrijke oorzaak is van ASS bij sommige kinderen. “We hebben ontdekt dat, bij een mutatie in PAX5, in twee regio’s in de hersenen een groep specifieke zenuwcellen ontbreekt. Nu zijn dit cellen, die een remmende werking hebben op andere cellen. Als die remming ontbreekt, kunnen de andere cellen overactief worden. Mogelijk leidt dit tot de ontwikkeling van een autismespectrumstoornis.”
Kan men mensen met ASS en mutaties in PAX5 helpen, ook als ze al volwassenen zijn? Kaiser: “Het is nog te vroeg voor die conclusies. Met ons onderzoek willen we het verband begrijpen tussen een PAX5-mutatie en ASS. Hoe komt het dat we zenuwcellen kwijtraken? En hoe gaan we om met de overactiviteit? Op basis van ons onderzoek gaan wij kijken of wij wellicht medicijnen die al toegelaten zijn voor andere ziektes, kunnen gebruiken om PAX5-deficiëntie te behandelen.
